遗传病能否治疗和预防？

小丫

  随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
9 ?. ?* d9 D2 \/ M, O疗措施，主要有以下几方面：
   （1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
# r! N% @0 o3 z' e! v* L  F: m1 ]+ s酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
2 W+ e) g/ p2 N6 @' Q如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
* A5 Q/ M" I! o( P4 C! W% ^, m丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
8 F6 I# J3 A; \" w  H( v7 H- f，可取得良好的疗效。
2 C! `( U3 ~/ ?. r6 n1 w) T* v7 D* `. @   （2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
; o! t8 s/ L! i, C* d! v铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
1 k2 w; j* T$ w! s效果。
   （3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
9 U/ J+ O, ?+ e7 E4 Z9 c/ U' F畸形等，可通过手术矫治。
: i, G4 A5 W% }! Q. t; E( m5 y+ u   （4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
& [4 i) v  H" R: [提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
: w2 y7 r- v3 [2 b! A病的目的。
8 d: j1 }7 \6 ?! D8 z. y   （5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
; n" s6 u3 p; M6 K6 J- A病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。