遗传病能否治疗和预防？

小丫

  随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
: ^. x: D/ m( V: a' T疗措施，主要有以下几方面：
   （1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
* H; A; p/ x' ]; y9 D内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
1 `* M9 c* B8 j4 Q酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
& l, [& Z  p/ X0 d如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
9 u, S! X$ j4 l$ U3 v; {+ W# E6 D丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
9 r+ x( u# b9 ?2 H/ Q，可取得良好的疗效。
; |: ^, z9 m# k5 R( `9 A   （2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
8 C! @# S/ q( C5 F4 m症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
! j; Y1 y& a" p5 V0 }& v; m/ E状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
+ K/ E  q: }% B铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
1 l  h  Q: O) h# A吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
效果。
   （3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
畸形等，可通过手术矫治。
8 Y  J  S$ I7 B0 j/ ?5 s   （4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
$ Y' M2 n: C% ^7 C! e2 {3 h: E2 N病的目的。
   （5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
# o% j# e- V' b( \6 C$ K9 H: O病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
, e' u$ S( \9 |, @) F& I8 j遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
$ I  Q$ e  \5 k! \携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。