染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
6 P9 ]* a8 V7 g# C, M8 j. ?- D* C2 c (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。% d- O! i5 f2 U* \
(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。
1 K" s( a% e l# O7 O5 i# J; [) R (三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:
& @' O0 R, n' k- G3 k( p7 f ⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。
0 \, E( X/ C" g& v# Y ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
n; ?" y' M4 t+ c" t1 x ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 6 k( ]. R# R' Q3 s: |# K: E
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |