染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:& ~( V2 m+ v/ s+ r- c0 ^6 I/ j# r; i
(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。1 g9 t5 x. Y5 A& {) d# c8 r4 H& o
(二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。+ t2 ?. z; ^8 L% ]/ I
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:3 i) i2 ?2 D5 {5 Z9 _
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。+ W1 K6 s; C' w; U3 g: d P
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
1 X4 w& I1 W% b ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 0 j- v6 q9 g+ Q* a4 ?+ M
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |