染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
6 Z$ c1 }$ H8 V* {; l" {, d+ I (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。
6 d6 q3 v' l( Y" K) E! C; U8 n (二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。
3 e; H; Q+ S/ @3 J$ |" Q (三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:
* `. O6 T- N0 g( y: p ⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。 F# _ E& q3 K2 B% O) [( f. _
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
+ C6 n" _8 _, W$ S: ~ ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。
( w( ^0 J8 L7 P m ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |