染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
. i; ^" D5 F+ y. f% q& s! x A7 I& L _ (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。
* a9 d; K6 i' I0 ]% b (二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。' z: h C/ L5 B4 ?8 u
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:* Y" U. x2 ?" a% `0 C! J9 ?4 m: l
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。' k$ C6 ^7 M3 _; |5 b
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
, {9 G9 [- a! [" L ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 9 W k! m# f/ O
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |