染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
# T4 |% c- G u- k4 o (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。
- W* Z1 R3 m1 J% M) Y (二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。+ P; Z* L9 X% H6 M# A
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:( W2 L( u( w/ j2 T, k
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。0 R: x% n2 ~# g) e# p( E& f/ V ^
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
) [. p! b/ a) T* G2 Q# r ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。 2 I5 [3 M, W9 z3 f6 X8 h, `4 N, |
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |