产前诊断中心就诊检查全攻略

小丫

服务内容
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
$ G9 |4 A3 G9 Z9 x9 ]; F6 H9 M３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
" q3 \3 T3 j7 c- \, F5 b
% i: ~/ R; M( y+ i
9 U; D+ A- g' g; P/ Z9 ]开展项目
（一）介入性产前诊断手术
2 n; e! d) o. R# o１．羊膜腔穿刺术
２．脐静脉穿刺术
３．绒毛取材术
1 |1 O) g# `2 Y  K; |* k# H6 k7 S（二）常见染色体病检测
１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
% R" G) o2 ^& q% R３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
５．羊水细胞遗传学产前诊断
5 x6 `9 B5 T/ K8 }7 a  F2 M4 E６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
% W) F, ]% u7 e. f9 D) U７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
1 o+ R0 \6 l; E: Y$ e' W（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
１．ａ／β地中海贫血
% c& D5 g9 O/ {2 c: z7 R２．进行性肌营养不良症（DMD）
, h9 I" A1 w9 h" C; A３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
# E$ U. D4 d7 @7 K) A４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
4 R  V2 i6 R  |% `( M+ W& q+ n) ?５．肝豆状核变性（WD／HLD）
６．脆性Ｘ综合征
+ {5 x& B* J# U3 g0 @% i! u2 M７．成人型多囊肾病（ADPKD）
８．视网膜母细胞瘤
９．Prader-Willi/Angelman综合征
+ n- |! t9 C* i. N9 M) k: Z１０．先天性软骨发育不全
１１．肾上腺脑白质营养不良
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
/ Y$ Y( m4 ^% d. {! z1 P（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
; x) H6 t/ N" X: {) \１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
2 o' F) g% s0 @8 n' ^- W7 m４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
+ N! p; ^- r7 L６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
. }, m/ Z9 G4 }! s７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
- C8 [7 U" i! k1 k" b; h6 m９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
; R0 Z& L4 x) @6 C" g/ _１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
# ?( o- S3 V# W9 J# A% v１１．血液及免疫系统疾病panel
１２．其他
: |( c  U+ q; v; w/ C) r/ t" S/ p（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
5 X: `: O2 n$ ~& u7 {如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
（六）优生相关病原体检测
１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
" n2 J$ o' I- O$ G' }" j３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
8 P5 f! [7 ~3 L- x( C（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
) ~: ~  s4 q0 T. N% l１．性别决定基因SRY检测
7 A& \( ]) o& }9 X# S" i; y２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师