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服务内容 6 R1 j- _2 s* B: i+ O2 [6 Z j3 u3 V
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。0 {, z4 K% f J4 F" @( p
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
p$ Z. G: L# \/ ]( T1 p３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。2 {+ M& L) x- I0 a3 l8 X
４．自然流产的病因学诊断与治疗。, Z" [8 T* T$ g& U
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。3 y) C" a6 ^5 [' d: P+ ?( r
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! H. I' V/ G+ Z/ I" N
开展项目
( m% f/ f! E/ [; j（一）介入性产前诊断手术9 D- P+ d, b( `8 }! M
１．羊膜腔穿刺术
6 X9 b; A/ _: ^- ?" v$ ?: k２．脐静脉穿刺术2 O/ N2 L. N( M, o# |& ]0 Q& B
３．绒毛取材术
( d" r1 U$ D* n" k, z5 o$ `* v- h（二）常见染色体病检测
" Q: y! D* P; J( X) C9 S１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）& V: L6 x" N; }( p
２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
$ Q: _5 E4 H8 L# E３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）: k9 f. f- G- B" R: X& E1 ~
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
' G+ A7 w R% L1 J' e2 m5 Q# R, v! C５．羊水细胞遗传学产前诊断, h/ n& }: a. p4 j% L8 @
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
# X; s: N, K. N% Q; L( a4 m/ l4 S７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）# S7 a) [3 p7 I( m# o3 E
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断4 S5 X2 w' [7 G4 Y
１．ａ／β地中海贫血$ R! K1 L9 k: g% l" t3 x) f" _
２．进行性肌营养不良症（DMD）
; h' u, e. N! i E6 [" W３．脊髓型肌萎缩症（SMA）' H+ `6 D2 n% w y
４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
( `( A' F! p* J５．肝豆状核变性（WD／HLD）
1 y; L0 I; l( {( \６．脆性Ｘ综合征
5 |& n! X j% f+ E７．成人型多囊肾病（ADPKD）: H: q' T0 [. V! g
８．视网膜母细胞瘤
/ e, H8 }% }! n9 k: h& I９．Prader-Willi/Angelman综合征
8 B& W: p" C3 y. J3 T/ S, }# y9 h１０．先天性软骨发育不全) Q9 w z+ z9 F9 Z0 c/ W# ~
１１．肾上腺脑白质营养不良
2 N+ I* ?/ p" f2 b$ H( K9 T& X- V１２．脊髓小脑共济失调1、3型/ w* W. P1 t$ U8 I
（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）: [6 y/ a7 T( ~) l: B
１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型# [* U& h3 H, W- W9 @$ M
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型+ \( p! d. G; o7 Y i
３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型" u+ h0 H7 Z, c
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子# h2 q6 ^# u3 _
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
3 J- w2 h8 z ^& G. \0 X' f６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型. t2 h: ~6 ~5 k' t; M. D* f
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
! Y1 w; g# X- W# K5 U８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
3 _) ~. f0 h, t$ u g/ `7 f９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型2 \# Y0 ?; p" B! ^6 @
１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型& G3 M5 W( L" U' w: E# d
１１．血液及免疫系统疾病panel
+ z, |1 [% U% b; |$ z2 d. V１２．其他3 L, x( w) J1 @' F; a# u
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断! r2 t. }. F, {
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
* r' Y5 }% @$ b+ K7 c; R' C（六）优生相关病原体检测0 s& k, z! c3 E) o; X: u
１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
3 b8 H0 g1 }( w, F/ C２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
* ~: C+ @9 C' y6 Z３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
" U% `! C; s9 R% s, O（七）其他基因诊断及产前诊断项目：4 c6 ]0 K; x( y6 S8 d, J: `& e4 N
１．性别决定基因SRY检测
/ F+ G+ L J7 _ M# Y! N8 U( m２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师 |
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发表于 2018-7-4 21:44:25
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