|
|
服务内容
2 H5 F" b, K3 R$ {１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
$ B' X4 I- Q" T２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。3 x% T6 c" q& K( o, n1 C0 n
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
5 k9 z! w6 b! e' m: a４．自然流产的病因学诊断与治疗。
4 Z# @/ a+ e" j. ~# C0 {, y$ I3 a５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
# x! b* C1 ?0 E% Y1 A1 W
( L0 N9 {1 M' I8 i7 E* k, W
7 ~/ Q4 B+ L& A! B: p开展项目
" J- q: L- f3 c9 f7 P（一）介入性产前诊断手术! `* j! x. w, l$ G3 K8 Q7 K
１．羊膜腔穿刺术
; ~- R# A% r3 F* Q: p２．脐静脉穿刺术* q6 I0 c% a3 U4 o
３．绒毛取材术
5 z0 T" m/ ?; G& y（二）常见染色体病检测
+ t4 c S) I3 E5 n0 y$ a% T１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）! g0 g% J/ B+ Y4 C$ n J" P
２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）# `% i% j, u2 v. i& s4 W
３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）" `5 l; Y# @( O2 `& x6 Q) K$ g
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
/ K" v" ^$ l& W2 b% V9 W4 C５．羊水细胞遗传学产前诊断9 m+ y) R6 H# \( u
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）- x9 Y! ^0 p* U! v% @
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）! ]$ D( f( ]2 W, e) x3 D! ?
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断: p# H. W- x- c3 @7 i- L0 x8 a
１．ａ／β地中海贫血& F- |* S: x# F: U; `5 w4 H7 l
２．进行性肌营养不良症（DMD）6 ^* F. q" l8 F* A9 O8 y
３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
' n" u7 F- J" d( y- I４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
+ s: q! l% U' c) `0 c0 {５．肝豆状核变性（WD／HLD）
X. y8 w& M$ ~, ]: ]６．脆性Ｘ综合征
5 W6 _9 F0 W) {７．成人型多囊肾病（ADPKD）! i, f8 x! q" w. T$ A/ c8 F* ~1 ~0 S
８．视网膜母细胞瘤
0 T8 ^% X! W. ?4 C９．Prader-Willi/Angelman综合征
h# N* M; |2 T& |* V１０．先天性软骨发育不全0 N5 q e7 [6 j6 H; z
１１．肾上腺脑白质营养不良
8 L1 J, L% k/ d& e j１２．脊髓小脑共济失调1、3型# t2 ]9 i @; }' d. {. m
（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
; u5 \" p3 Y" ?3 q7 g8 o' u１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
1 x" h' O6 ~) L* m２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型% {1 Z6 N! M/ u2 S5 A( v
３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型, n3 A- ^1 M- _. K
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子! _0 c$ r% Q( K6 @* K: ^+ d7 r! Z$ s
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
$ T1 }! Y: l$ p* e; P, w６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
2 o; i3 w' T% U+ X, a+ J7 v７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型% F0 {% g( D: g( |9 r8 x/ n3 W
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型- f2 e1 z# B) r ~% O
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
6 O0 M3 v+ Q/ V/ V5 o; q" }; H１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
& ~. M1 l) U4 t0 m9 W9 E, f6 H' k１１．血液及免疫系统疾病panel) K8 L6 C7 F0 x8 p/ ]
１２．其他
/ r+ @; n, }. g1 P! [* P（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断' S9 ^! i* Z6 @4 u. w8 r
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
& f" l: {, M7 G" `# v. E. q（六）优生相关病原体检测
& l3 V9 U3 P8 q# J8 e１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）- S' C1 o$ N1 A/ T# K0 @: e5 r
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测% K: W. q9 H# ` O) L/ ]4 g8 f
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
/ h: [' d. m- M' D, ]* c（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
8 a# F8 `) x' U; r& J, T7 K) r4 u１．性别决定基因SRY检测; d2 Q4 ]2 ~" I# o' R% W' I
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师 |
|
发表于 2018-7-4 21:44:25
收藏
