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服务内容 6 C4 s' h! w) i9 Q
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
- b. C- G/ A" V% D& j( R２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
& Q. N3 x. g$ m) y( l; w! f３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。4 q1 e4 e4 C/ \% x) ~
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
0 \8 ^0 q7 M1 D. v3 y6 @, b, y５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
* S4 a0 G; T' f
8 m7 Q% x2 {) K2 F0 h3 f2 {0 i1 G. s" r* Y$ t2 ?
开展项目) z+ n( E" ]2 H) O
（一）介入性产前诊断手术& H: ^: `0 h- u# e
１．羊膜腔穿刺术4 b' N1 K! x- P4 l, T' S
２．脐静脉穿刺术
. A- ]6 ^6 p1 Y/ {& L* W３．绒毛取材术* N S1 D5 Y2 o8 ]1 |0 _
（二）常见染色体病检测( L5 x3 Y2 c' w! z; x) m
１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
; S4 e( ^2 |& X1 x２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
F& s6 C# T, p# E4 l4 O３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
% ]3 [& V$ J" O# `3 z( Z４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
) F4 N; A: D# A( Z! E5 Q9 H: ?５．羊水细胞遗传学产前诊断
/ s/ R3 L4 G! w5 o5 ?; ?& z e; i６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）. ~7 t9 |. `& y6 P7 B6 w+ ~
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
( ]( B8 o9 ^- K4 r- b2 T% a（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
. @/ X! P9 ^, X* j2 S( P& z１．ａ／β地中海贫血# x) Z3 J6 h+ K8 W+ h6 @- ^% \5 T
２．进行性肌营养不良症（DMD）
' l/ ?' W& {5 y u% s) _３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
' Y" B& X2 C/ @/ F! {9 G４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）7 K8 y; F% n' L9 @9 O. w( \
５．肝豆状核变性（WD／HLD）/ O( G* g! M3 i" {! E5 |2 x: z
６．脆性Ｘ综合征
& I& i u) o$ m# y, [3 Z3 e- g７．成人型多囊肾病（ADPKD）5 h: r1 }2 D5 Z7 }; [
８．视网膜母细胞瘤3 ]; H" h) H' |: I" V
９．Prader-Willi/Angelman综合征7 n- v# |4 q; Y: Q# g) a% t1 \
１０．先天性软骨发育不全
0 z( o G( n4 P9 g( l8 [3 f１１．肾上腺脑白质营养不良- D+ \! x+ i+ I. O$ M2 ]5 u5 f
１２．脊髓小脑共济失调1、3型2 d& V9 g: P, }8 W4 Y4 k' C
（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
4 Z4 d! e3 A8 u１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
k! Q" v: l: W5 `4 R) B% I２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
; _0 ]7 w# O4 x( s4 r３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
' E8 V z$ w0 p5 B( ]４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子. Y5 ?& }- l; d r$ q2 X
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
2 i4 M, B B" ?9 O2 }9 `６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
' R( o& c8 ^* }6 g J７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
( h& N2 z' i% G# _9 O８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型# l8 @/ g9 P, ?) I& @9 q6 m
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型/ c8 v1 I+ O) |0 ?* K
１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型: v! m2 F d% G2 |) B% S9 _. U
１１．血液及免疫系统疾病panel
7 r+ ]5 O7 S- W, H１２．其他. \& T4 w. q2 L
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断' G& p) L( b, Z" W6 i" s) u* m8 h
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
i- F) ^! ^+ ~（六）优生相关病原体检测
! }+ x) D. J9 D: w" i2 ]１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）. a* L' V* @5 y" ?( l
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
- w; ^ r' ]/ ]# q$ z9 O. S３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）% W* w( ?3 @! \' {* i! e; e
（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
2 |$ _* }- N, [; q, q( M１．性别决定基因SRY检测
" T& |/ i: \/ K2 C! F8 ^２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师 |
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发表于 2018-7-4 21:44:25
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