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服务内容
' l2 C" E& r" e x- g１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
3 t0 y) _7 j1 h% E: M& K& ^/ s3 A* X２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。5 p: r; ?3 i) V- w
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
5 T) J+ F [+ {$ H9 `2 g( E* o- N４．自然流产的病因学诊断与治疗。8 n& @. F4 R+ |
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。$ p0 k! S9 ] e$ q; l4 H& Y& r
+ V4 a$ m, ]% P' y8 T* T: \' B- X( ?0 Z
开展项目
1 u4 u9 l# C" p) e' f（一）介入性产前诊断手术
/ c, ~" Q- c2 y4 ]１．羊膜腔穿刺术
# |7 ]7 k9 _9 M4 u8 C v: M6 @２．脐静脉穿刺术* h: k0 e9 Y2 G9 x+ ] I
３．绒毛取材术
0 L- @; ]* P+ t" L（二）常见染色体病检测3 n; C) E# d. d( t0 S! N! a5 b
１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
3 h# q3 r! `( K6 P! F9 c9 v２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
+ s* L H! c P３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）2 A* ^# L s+ }, T) w8 B0 C5 Q
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析 Y( i8 ]! M& ]& d
５．羊水细胞遗传学产前诊断6 E% b8 b) S3 u4 `1 t4 V
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）1 p$ `, E8 v" D9 i
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）, X _1 R. o& P4 l3 ?& I" z
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
. Z; W3 C( B8 V, t/ @. F１．ａ／β地中海贫血$ w3 ~: W! r2 l- t% K( L
２．进行性肌营养不良症（DMD）
) m/ ]# ^0 f" O３．脊髓型肌萎缩症（SMA）% t0 P {, v4 C6 q1 f" n
４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）0 o/ G' p) u) J _, u
５．肝豆状核变性（WD／HLD）
4 i6 n& u6 u: a６．脆性Ｘ综合征6 W5 f( T& |: v
７．成人型多囊肾病（ADPKD）' f" L+ d* P5 w/ g, \
８．视网膜母细胞瘤
! g* p! Q/ Q/ h8 F! V( `2 ~９．Prader-Willi/Angelman综合征
1 H+ D: q# d1 }6 q１０．先天性软骨发育不全1 M0 F; M3 n8 Q
１１．肾上腺脑白质营养不良
6 K# w6 f; p# N' D/ I/ k１２．脊髓小脑共济失调1、3型$ ~6 g" j8 [; s% T
（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
6 E6 K2 G4 J/ X& d6 v6 D; c) A１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
$ m% {. e7 U: ~; O( g D２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型! y. \# K9 {- x& l+ }
３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型* U& a* t3 L- P4 I# A s
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子$ K4 a4 k1 T4 o; ^7 K- r0 ~
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
4 U* z9 q" ^) b3 R1 H６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型' a$ X' |& [; |& B5 g
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型! g5 K, u, y; j" V1 Q
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
* m" Z6 Z6 {2 h4 b* E9 S! n９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
! R; J) y% Z$ \4 @) ^１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型& d+ t3 s; G3 m9 `0 l$ g% E- T) t6 W3 U
１１．血液及免疫系统疾病panel
, {) y; B* {! z; E$ Q１２．其他
6 x& |% \6 e! j+ C( g) x（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
! z5 C* Q0 F+ X" y! D7 \如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等8 q/ \& r# |; z' h
（六）优生相关病原体检测
' T3 N* t+ m% I１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）5 e- B4 P% x6 E+ _9 J( j
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测, k. K2 L2 M. K* D" N
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
* }( _& V8 H5 O) }, A7 ~（七）其他基因诊断及产前诊断项目：9 r; m6 n, C' b3 K, f
１．性别决定基因SRY检测
" @( M/ L# R% y/ X. b0 p２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师 |
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发表于 2018-7-4 21:44:25
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