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随着现代医学科学的发展,对遗传病的治
' G- N% l3 ~% [8 o+ j疗和预防方法也逐渐增多,不断提出了新的治1 l3 h% U1 ^, }! Y5 A3 A
疗措施,主要有以下几方面:
# b5 \0 q3 U8 o1 s2 | (1)饮食疗法:如苯丙酮尿症,由于肝脏
( p3 B! H# e) \+ _& v内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸和苯丙/ L2 a, G$ O% a$ [
酮酸积累在血液和脑脊液中,导致胎儿畸形,
: Q, A/ _! N1 `" C, |' R: M如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯, F5 J. k! ~* A( }8 b- q C& E
丙氨酸的食物喂养,控制体内苯丙氨酸的水平1 v' _/ Y* Z6 R; ^0 o
,可取得良好的疗效。
4 p* g* f" I8 q* ] (2)药物治疗:如先天性低免疫球蛋白血0 a# {+ V6 f3 b7 H# e. e
症,可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
( s. ^" q1 j4 O/ \状核变性病,主要是体内铜代谢障碍,使血内3 D( O* b- i0 H _
铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以采取限制
- {* Z; T& N- n# }0 n! i( x4 B( g吃含铜的食物,同时服用促进铜排泄的药物,! E0 I% p* z: @: @% P& P
以保持体内铜的正常水平,可达到良好的治疗
0 A! u; g6 |0 ^1 i效果。
0 L+ ?. V- O$ P% m7 P9 v! E (3)手术治疗:如多指、兔唇及外生殖器
$ j: J V3 }( [5 x. Z! E2 u+ N畸形等,可通过手术矫治。5 z) ?1 V. Y! B, h6 P' j9 u
(4)基因疗法:近年来已研究成功了人工 Y. j( I2 ~5 m4 k2 L1 B* [
提取基因,并开始了人工合成基因,用以改变8 s, I0 O; O* K. [% h/ |
不正常的基因或其代谢产物,以达到根治遗传
( s) K9 f) Y4 I) v病的目的。
; u: g$ O% n+ a8 \ (5)预防遗传病的发生:当前虽然对遗传
- B3 Y( X E8 ~, ^" D+ W# h病有了新的治疗方法,但仍有大量的遗传病是% j5 r8 [% r C$ ?
无法治疗的。因此应加强遗传咨询,普及有关
, m' A4 p! j( S) @5 j2 a x7 A0 {遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因. {4 o7 w5 U$ m* t. }7 _
携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。 |
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