染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面:
I; r6 G- ]7 k6 W, } (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断。
! ?, a D: a% h* }3 j (二) 做完整、细致、准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病。
' D' u X5 U, T (三) 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多,主要有以下几种:
4 Z/ ?9 D$ L d) c! E ⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立染色体异常。
1 V1 |& U% M z! k+ s' r8 } ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
; v2 l$ K7 @5 A3 C! V ⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。
' ^& D; e* |- A$ [ ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤、精子、骨髓等。 |