产前诊断中心就诊检查全攻略

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服务内容
& T& Q: ]8 b1 q" R! e+ C１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。

4 s! u  P: s! z0 @: T# {
5 e' X0 E/ ]5 O$ k. Y& w: S开展项目
（一）介入性产前诊断手术
/ ~7 ?+ y5 R% ]5 @' a１．羊膜腔穿刺术
8 Z# ?. L/ A2 d  v4 u  A  e: B２．脐静脉穿刺术
* [# ]8 R& h  c% x6 G３．绒毛取材术
- L2 E7 @1 t, n0 t（二）常见染色体病检测
4 m2 A" m, m0 B  J" {& l+ W１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
2 J8 v) S; r; H1 {9 s２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
9 z# c+ T: M9 K* A) ~% ~' r2 w; c$ _３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
6 W; K7 a- J, x4 h5 p５．羊水细胞遗传学产前诊断
+ T  G) Y& g2 ?9 @3 E６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
１．ａ／β地中海贫血
２．进行性肌营养不良症（DMD）
３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
( p8 C- K  x- _, U% W* Q４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
% g: b( }! E3 r' o2 @0 S, h５．肝豆状核变性（WD／HLD）
６．脆性Ｘ综合征
７．成人型多囊肾病（ADPKD）
８．视网膜母细胞瘤
９．Prader-Willi/Angelman综合征
% ?# m2 u+ Q+ p  o１０．先天性软骨发育不全
3 c" B  k" E9 z% X! ?  Z- |3 f% m１１．肾上腺脑白质营养不良
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
; i! r9 u" c/ {' ~/ Y3 g（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
& ~/ U6 O3 I# l: F9 q  R１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
: {- C" S$ h8 z& ~8 O３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
! ^- n9 r8 g; G9 B: N６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
4 _) [! ~6 [9 B7 v! q% q$ P5 c８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
1 d5 R# L0 ~: f; H  t" O) E１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
6 c( s; m2 ]3 t, K$ q１１．血液及免疫系统疾病panel
１２．其他
, r+ b* Y# y* D: c（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
3 s6 V! }- @0 d  _, V4 X0 y（六）优生相关病原体检测
１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
- d# T; \' H, D1 D2 w２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
+ B# _/ [6 l; J5 Z" H1 Q（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
１．性别决定基因SRY检测
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师