一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿在京诞生

小丫

   本报讯(通讯员罗国金尹自芳高媛)2015年1月29日19点43分，随着解放军总医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查，新生儿完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的跨越。此项研究由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授等历时18个月完成。
! \9 L' U; A0 e* U/ L        新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。其第一胎男婴因重度遗传性耳聋接受了人工耳蜗置入术，第二胎又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。为了拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运，2013年8月，他们慕名来到解放军总医院求诊，王秋菊等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD，即第三代试管婴儿)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，帮助他们实现了这一梦想。
        研究人员先后对这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用产前无创基因筛查(NIFTY)方法对胎儿进行唐氏筛查，完成了单体型分析胎儿基因型检测，并在胎儿母亲孕19周时对羊水细胞进行了基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳定等曲折过程后，终于迎来这个具有健康听力新生儿的诞生。