新一代基因测序技术进入临床 试管婴儿健康几率更高

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英国牛津大学7月8日发布消息称，当天在伦敦举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上，牛津大学生物医药研究中心的达恩·威尔斯博士发表了将新一代基因测序技术应用在试管婴儿技术领域的研究成果。

新一代基因测序技术已面世多年，由美国454生命科学公司牵头开发。这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应。与先前的基因测序技术相比，其最大优点是效率高，能大幅减少所需时间和费用。由达恩·威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎（即“试管婴儿”），检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。
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, D6 l3 c; y; h% K* J$ S5 J 今年5月18日，一个名叫康勒·莱维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生。康勒和他的父母是威尔斯博士关于新一代基因测序技术研究应用的首个受益家庭。目前已有7周大的康勒十分健康，各项身体指标都显示正常。
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* A1 X# w7 o; i 康勒的父母是威尔斯试验的首批志愿者。他们将体外受精获得的仅有5天大的13个胚胎细胞交给威尔斯，由他利用相关仪器设备对从胚胎细胞中提取出的单个细胞内DNA片段的遗传代码进行解码，筛查染色体数目是否正常。经过检测，13个胚胎细胞中仅有3个染色体数目正常。最终正常的胚胎被选择移入康勒母亲的子宫内，确保了婴儿出生后拥有较高的健康几率。
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# k. Q; y. Q( e3 t5 K3 A! s 体外受精常常由于胚胎的染色体数目异常，导致婴儿流产或无法成功孕育，而该情况随着母亲年龄的增长会更为严重。受到技术精确度限制，迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合DNA样本。对单细胞水平的基因特性进行分析是研究人员长期以来的梦想。单细胞是唯一能够从胚胎中安全获取的测绘对象，但仅依靠从胚胎提取的单细胞中获取DNA片段存在难度。新一代基因测绘技术此前都没有应用到胚胎DNA检测领域，主要原因就是技术精确度限制。

威尔斯团队的研究人员并未读出胚胎DNA的全部排序。他们利用精确度更高的研究手段，仅仅依靠单细胞读出了整个胚胎约为2%的DNA片段数据，而这些就足够测出基因携带的染色体数目是否正常，并将得到结果的时间缩短在24个小时之内。

牛津大学表示，近年来许多试验结果表明，进行染色体筛查能够使体外受精的成功率增加30%，但由于这种检测花费高昂，成为临床推广的一大障碍。目前此项服务的收费在英国大概要超过3000美元，美国则可能超过6000美元。

" p. E, v/ b* j& |$ K 威尔斯博士称，新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本，大约能比目前同类的基因筛查技术费用低1/3左右。未来随着技术的不断进步，成本还可能进一步降低。除了染色体筛查，该技术还有可能应用于遗传病的筛查。