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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相5 _# ?3 E: O0 y
同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女' u/ z' t- Q! a4 ?0 Z9 T
性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂# l% o# q* I2 n& p
的55%~60%。
: v0 M4 T+ ?: }4 O/ e2 s. r( e# T 一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传
' g* i, c& \5 `,第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两0 u2 Y& C/ |7 J. t |
次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者
+ n: \1 w1 X/ _( V1 K6 k9 i+ g/ x多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。9 b' P( X w6 M3 `. s
维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊
! t6 u/ M- o0 c$ u1 k7 u& l娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合
1 C2 ~, ? g/ h% F( m7 n并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合1 E k* T" m. E z- H4 |) g( q
。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高
& D& f, Z3 O) ~. [, }1 o) N温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参$ S" J" |0 Z0 \/ a7 K' s7 g
加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经$ t) G. h+ e0 d0 {1 [) g M
管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺. m& I# s1 c: E; V& r- @! {/ K
陷。
; k o4 g% a( q/ w 已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕
) }, e/ @& X! V& h! D16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应
! E: _8 q* Z! x: S" y7 Y进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定,, z8 n& U3 ?3 l
诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助; v- D" T, }6 g! Y
于诊断。 |
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