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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相
" O* k/ X! \7 ]; z$ I同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女
& h" Z' r# a2 z3 D( m性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂- |* W) j/ h( G1 q) c# V1 ~
的55%~60%。
' {: a9 H0 q; u6 p5 m 一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传% z# L* {- U4 A, c; N. {+ P
,第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两 f3 D# f4 ?, G
次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者
! n% o' G x# j. Y3 R# W n多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。
7 r& @9 P" U( s5 \' J$ y' |: k维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊8 | O0 _7 \& i
娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合6 U8 w& _- R% [3 z
并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合& a$ J8 x/ x- B D! v {, Q
。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高( M( q8 w' u- f# X
温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参
- U0 ~* _ x' O+ ~9 ^: n加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经; ^; j* `6 `$ G6 W8 e( o3 d6 p! C6 v
管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺9 r! w# L) H3 J3 c4 g. V
陷。2 @# O* A+ P l) f( Q
已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕8 o& t$ S8 o+ S# s' T2 [2 B
16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应
, q0 ^' I. B4 D8 w3 [1 o {进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定,) [1 `& M4 z* i0 O" @- B5 W
诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助0 Q# H( s6 T, o. `- z; p
于诊断。 |
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