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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。2 ~ f+ f* m9 Z. f S; X
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;& o- P1 X- \/ x; R
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对' \( E% O" N3 @' M) ^% x
为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常9 k7 u. J# b. s$ S
染色体病和性染色体病。
. f# z4 q3 J* A4 o% u (一)常染色体异常染色体病! i) V7 S9 e# s6 q3 V7 e
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,
/ \5 {# B' K/ p- S: l如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
* t5 K7 R5 `/ u* q' F% Z" A如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,5 c/ X$ k Y; x4 Z) }+ t3 D% }
成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型+ C- v0 H5 Z& ^# C3 J
。
/ k: i5 s" b# i (2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒
& {. q" p+ g: |3 Z, r# R% V# l位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、& M4 r+ Z H" W! z1 J* Z/ d
死胎及各种畸形。
( w9 ]. H4 s& ?. ?+ | (二)性染色体异常染色体病
) p$ w' t. v5 I% q# g. o1 y, e (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少
, B$ E5 W5 \- R# p5 k6 S了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY( F# Z+ u5 b' G+ _
等,多表现生殖系统畸形。
- b r5 P E9 e& J9 X1 Q, E: ^6 V (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
" m2 V9 j& z5 h3 A失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
$ }, {+ m" F; L4 e5 z' h9 t缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形! @ Z, O1 V9 }6 l' X6 @9 a
等。 |
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