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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。
& k, {: @8 @6 v" H8 K; z$ h可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;: c( t! \# {% K3 X/ B* W
又历人类染色体有46条(即23对),其中22对
+ j9 a5 D" B" U1 a9 L( A为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常
& \1 n; w4 N% J6 _染色体病和性染色体病。! Y9 l( ]2 R$ L6 c2 S+ n
(一)常染色体异常染色体病
6 m* k) p* t- V! y7 S (1) 数目异常: 正常人是46条染色体,
2 p( J8 T# A/ A, J% g' Z如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
$ Y- l- y/ Z# L% d9 P如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,
# y# i" u: d4 i" d+ P: O- t成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型1 S N% E) S$ U% O6 p
。
8 Q% [& W- p* S7 U6 A% I (2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒7 d( U( K# S3 ?0 n/ `# A/ g
位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、7 }# y, D0 @) n3 [9 ^- N9 N
死胎及各种畸形。, b5 k" k/ q; f/ L, b/ ]& N
(二)性染色体异常染色体病
# ^- A }7 I3 i( Q9 [ (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少+ b5 U& u0 q! h. k
了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY* D, |# X! l1 h0 U' ^
等,多表现生殖系统畸形。: D, d2 l0 o3 |& c/ i
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
. v' o; I! _6 e2 h. h1 }! m失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分
- f: G0 r: Q3 _) v/ d6 i9 Q* q4 ~缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形9 \( W" d, O0 e% j2 V9 ]& g
等。 |
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