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染色体病是一种遗传病,各种染色体病有
: A7 x8 i: g$ m# L6 S* q5 h其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律8 ]# o0 i4 c: l5 }( K6 P4 T
,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体+ o1 f/ `4 b7 G# D
病的检查应包括以下几方面:
/ c2 @+ {3 e3 Z2 c0 G1 B2 U (一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出
, |! h" V6 }7 O! W9 |( Q" @. Y8 Z正确的诊断。
" Y! x- p! q3 s (二) 做完整、细致、准确的家系调查, p; \% x ]4 H$ J1 d
确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型
1 @6 c- h! S% @, g的染色体病。/ t. n2 b0 S' ^1 u; `1 y4 f
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查
& M; e1 C: r: ~6 L8 Q。方法很多,主要有以下几种:
9 d5 H7 a* v) c, e$ f: }" K* N ⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立
' X; P( o8 F& x* U& `0 ?0 j3 v$ p, x染色体异常。7 A$ _3 e+ k" V7 j- m# K2 G/ Y2 v8 Q
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在
" ^: |# ]* ~+ m% ?早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。' u$ p3 o3 ^3 k4 a
⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查
\% U2 ~) u% M: n,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。
: d( r# e& [3 a8 {3 j ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮& B O2 l7 O2 P( H7 i4 d
肤、精子、骨髓等。 |
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