什么叫苯丙酮酸尿症？

小丫

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍
病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进
; Z& u  @  ?/ ?! x1 u; ]去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
& y5 d, W) J7 O$ R* z# ~( [6 Y酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以
! v( u5 F2 |4 \8 W5 u6 K称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色
& M; |- X- j8 E8 o素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆
$ {. o! k$ i' e: @& o& ^; M积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯
; @9 p3 A0 J) R# i' i: V丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国
发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再
次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较
# ?( Z+ h  I/ Z5 T$ P8 p# w高。