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苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍
5 i- N( }+ O% [6 l# q病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进. c/ ~$ g+ o( o3 J! r$ ^$ P3 H) V
去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
$ Y/ D9 c1 A# b6 ]. B0 O" I酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以: G2 z# d) M' x# ^
称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色
# H3 Y: S# n9 @' c% Z4 \7 C素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
# u# @% j# |, Y- d4 M。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆! P }7 W7 O: N$ w
积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
9 ^8 f/ H4 }* }, s6 X% v ?力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯2 v# c2 r7 v: T- d. x q3 r
丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国
$ ^6 q3 n j" _& ^: |发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再! M, C* q2 k8 S5 G+ n; y% F
次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较
: F. X6 z) ~! ~8 l6 p7 ]高。 |
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发表于 2012-8-15 15:33:30
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