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遗传性疾病有哪些特征?

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发表于 2012-8-15 15:32:03 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
  k; C4 n& I* D0 J& w般都有以下3个特点:
$ k2 k9 I4 f4 O, V( Z7 U   (1)先天性:因为发病的原因是遗传物质( g. s3 A# j9 a8 k  t2 h8 H$ K3 }8 x
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
* P7 q0 |5 {4 }时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即
3 I( o( o& @/ f7 V+ U  G2 w已患病。
+ T9 A* Y( D2 }1 H* _+ i   (2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,# d+ H( n- {' A8 d* @5 c7 M
如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊
" O# L) Q8 D: R5 m6 M$ h断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如; n2 _9 j; L0 O9 c8 w( Z* d1 Z$ k
苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内+ K) Y. b  f7 q* x# K
确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
4 P! ~: P5 B6 e* e出现智力发育迟缓的现象。
7 M$ @$ V$ Q' z) k   (3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可; f! z0 L7 l" y
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
0 [- q! A4 T5 d( [显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以6 i3 G5 H  z/ E6 p) B* f4 x2 Z0 M5 o, o
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女
' e( D3 ^+ K1 K- o都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
4 E2 V1 I( ^7 o遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
: O$ D6 D; u: F9 f8 B) S说男性发病,女性为遗传基因携带者。

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