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目前已知的遗传性疾病可达4000多种，一
7 H$ h3 P. Q" d- y! L' V/ o般都有以下3个特点：. |) l; [1 z" b7 U
（1）先天性：因为发病的原因是遗传物质+ K; G% \& l8 Y; Z
染色体异常或基因的突变，故这种疾病在胚胎2 b& D1 T1 X! A) |) Y
时期或胎儿发育早期即已形成，婴儿出生时即
, G9 f% K! Q: E. a已患病。6 D0 F( n; B9 l8 w3 h8 ^
（2）终生性：大多数疾病终生难以治愈，! N! P: ]0 Y' H* B/ f. u( W
如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊: u/ Y% p( R' F0 I' i4 Q5 o3 r
断，及时治疗，可能缓解症状或避免发病。如
~# \* m4 _* T7 G苯丙酸酮尿病的病人，若能在出生后 3个月内$ |- o0 b- ?+ o! O
确诊，6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免/ O) v' ]6 }5 ~
出现智力发育迟缓的现象。
! v i8 c( j# g+ V （3）遗传性：遗传病病人婚后生育时，可6 o! G4 d. y3 h u' r& K
将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
, N8 M, |$ _% |2 }. z: L: @8 ?显性或隐性的，故遗传的方式也很复杂。可以
. p+ L' r) S/ |. C% @/ q- X是代代相传或隔几代才发病的如白化症；男女* c* N( |- @! v9 \5 X- z
都可发病的如多发性家族性直肠息肉症；有的5 Z1 a N! x' t, f# e0 @2 }) w( {
遗传性疾病的特点是“传男不传女”，也就是
6 R. m/ y5 s4 o, X) x说男性发病，女性为遗传基因携带者。 |
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发表于 2012-8-15 15:32:03
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