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.PGD适应症有哪些?

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发表于 2012-8-6 21:02:11 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
1989年首次完成PGD,它已经成功的广泛的应用于遗传病的诊断,包括单基因遗传病或染色体异常。单基因病是基因结构已知的遗传病,如囊性纤维化、高雪氏病等。检测取样胚胎的致病基因,来确认疾病的存在。其他遗传病如杜氏肌营养不良,血友病,只男性发病。在这些疾病中并不了解确切基因缺陷,但可以检测取样细胞的DNA确定胚胎的性别,只保留女性胚胎。最后对于有再发风险的染色体病如唐氏综合症(多了一条染色体),可以从胚胎取样检测某几条染色体数目和结构异常。
5 x& N3 Q  v( j' P, Q    PGD能检测下列疾病:3 L( S" T, x# n0 ]
       ⑴ x-l-抗胰蛋白酶缺乏症
9 x# x& z5 J1 w- [8 D  I6 e6 n  s       ⑵ 囊性纤维化
7 R  z* ^( N5 F       ⑶ 杜氏肌营养不良
3 _4 i. j- m$ w, D: p       ⑷ 脆性X综合症
. f, C" q; N) X8 y& k- Q- X1 {) P9 ^* r       ⑸ 假性血友病, z2 i8 k: K2 b) D6 s( S- P
       ⑹ 视网膜色素变性
; O" t9 V/ p* G* d# |- y/ W       ⑺ 家族性黑朦性痴呆(泰-萨病)
; X0 ?6 q9 t- m       ⑻ 莱尼综合症既自毁容貌综合症
3 m$ e$ @; z' \; c5 R       ⑼ 进行性神经病性肌萎缩
# e' I- r; R/ I8 i& N       ⑽ 唐氏综合症
) O% \  s- `/ i) B: _       ⑾ 特纳综合症

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