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1989年首次完成PGD,它已经成功的广泛的应用于遗传病的诊断,包括单基因遗传病或染色体异常。单基因病是基因结构已知的遗传病,如囊性纤维化、高雪氏病等。检测取样胚胎的致病基因,来确认疾病的存在。其他遗传病如杜氏肌营养不良,血友病,只男性发病。在这些疾病中并不了解确切基因缺陷,但可以检测取样细胞的DNA确定胚胎的性别,只保留女性胚胎。最后对于有再发风险的染色体病如唐氏综合症(多了一条染色体),可以从胚胎取样检测某几条染色体数目和结构异常。
5 x& N3 Q v( j' P, Q PGD能检测下列疾病:3 L( S" T, x# n0 ]
⑴ x-l-抗胰蛋白酶缺乏症
9 x# x& z5 J1 w- [8 D I6 e6 n s ⑵ 囊性纤维化
7 R z* ^( N5 F ⑶ 杜氏肌营养不良
3 _4 i. j- m$ w, D: p ⑷ 脆性X综合症
. f, C" q; N) X8 y& k- Q- X1 {) P9 ^* r ⑸ 假性血友病, z2 i8 k: K2 b) D6 s( S- P
⑹ 视网膜色素变性
; O" t9 V/ p* G* d# |- y/ W ⑺ 家族性黑朦性痴呆(泰-萨病)
; X0 ?6 q9 t- m ⑻ 莱尼综合症既自毁容貌综合症
3 m$ e$ @; z' \; c5 R ⑼ 进行性神经病性肌萎缩
# e' I- r; R/ I8 i& N ⑽ 唐氏综合症
) O% \ s- `/ i) B: _ ⑾ 特纳综合症 |
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