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苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得吃进去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而变成苯丙酮酸,从尿和汗液排出,发出异常臭味,所以称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色素的生成,可使皮肤、毛发呈白色,眼睛蓝色。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆积,影响脑细胞的正常代谢,则可出现患儿智力低下,表情呆傻,有的可反复发作惊厥。苯丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病,在我国发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲,再次生育时发病率为25%。近亲婚配中发生率较高。
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