由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;人类染色体有46条(即23对),其中22对为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常染色体病和性染色体病。
7 o! m! b9 b) W( B0 T (一)常染色体异常染色体病6 h z. `) s, U/ O
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型。7 k% [5 j' R6 m/ S. X7 F: y
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、死胎及各种畸形。
, n9 a. M# Q+ r. N8 x6 M9 U (二)性染色体异常染色体病
2 Y8 |: f$ F! @ (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXY等,多表现生殖系统畸形。: K! W) r; h1 D" Q3 T
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形等。 |