由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;人类染色体有46条(即23对),其中22对为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常染色体病和性染色体病。
9 i2 N) Y) r) r% h. W4 q+ c7 U (一)常染色体异常染色体病( n# c$ H8 i G0 ^/ Y
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型。: s# J+ j( t: [# ^
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、死胎及各种畸形。
0 m& Q0 r! X: D2 R" X (二)性染色体异常染色体病$ t- {7 ~$ q% w; J
(1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXY等,多表现生殖系统畸形。8 y8 n0 w0 i' y! A7 L: @- x
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形等。 |