美国试管婴儿答疑会 科普染色体知识

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     　　导读关于染色体异常其实并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位，而且染色体异常的发生没有性别的差异，男性和女士均可发生。那么染色体异常是怎么样的?染色体异常可以生孩子吗?

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　　什么是染色体
　　染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。
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　　染色体出现异常会怎么样?
　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
　　例如猫叫综合征：胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。
　　唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
2 L& f# c9 o3 {8 G( B6 \　　染色体结构发生变化
　　染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。异位型13三体综合征：异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。
　　女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+，22q -)
　　哪些人需要关注染色体变异
　　目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。
　　同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
8 c: m2 J; f  @6 t: o" `　　关于美国第三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS
4 [" w8 V5 v& i3 x　　PGD
4 l  V$ N$ M, o- Z& B0 a. t7 ^　　胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语，是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家，生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传，因为它就是指在胚胎植入先对其进行检测。
3 @8 k4 M) o% m7 h( l9 ^; J　　最初，80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈，夫妇可以使用试管婴儿技术来受精，并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。”
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　　当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。"
　　PGS
　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”
# x. }+ \7 v3 H: |; ?　　PGS技术被认为可以提高35岁以上，曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美国可以达到，这也造就了美国成为试管婴儿成功率最高的国家。
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