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不生地贫儿 婚检、孕检、产检不能少

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发表于 2016-3-8 11:46:16 | 显示全部楼层 |阅读模式

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. ~0 t! A; T5 W- _地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区,每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的概率生下重型地中海贫血儿童。( g2 g& X9 |. C6 n! `
南方医科大学南方医院儿科主任医师李春富表示,患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗,而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植,输血和祛铁是目前重要的治疗方法。“广州每年新增重型地中海贫血患者由于近年来的反复宣传,患者数量的确在下降,近四年来我们医院登记做造血干细胞移植的有500多例。”李春富说。
  V) W' N0 y+ N. m$ i# x* a+ q) M对于家长,最怕生出的孩子是重型地贫。李春富介绍,通常分为重型α地贫和重型β地贫两种,重型α地贫一般出生一两个小时就死亡,所以基本上都是重型β地贫,重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样,3-9个月大时才开始发病。重型β地贫的存活情况是:不输血不祛铁一般只能活到5岁左右,只输血不祛铁一般难以活过成年,规范输血和祛铁可以像正常人一样活到老,像正常人一样上学、工作、结婚、生育。问题:大众对地贫筛查不重视1 \  ~" L* w6 x& h5 b! Y" {6 |
目前,我国“地贫”防治情况不容乐观,除了广东、广西地区相对做得较好外,其他地区的“地贫”患儿的出生率仍然较高,很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。来自“地贫”高发地广西的解放军三0三医院血液儿科主任张新华介绍,出现这种情况主要有两点:一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位,婚检产检没做好,导致新生“地贫”患儿不断增加;二是医疗救助政策相对落后,很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保,甚至部分病人所必需的祛铁药也无法报销,家庭负担过重。' b/ n2 R+ t' j# x7 T
据报道,一位来自粤西的冬冬妈妈,她说生第一胎时孩子就是重度地贫,但自己懵然不懂,也没有医生让她去做产前检查,结果生的第二个孩子还是地贫儿;黄女士更头疼,因为意外怀孕,结果在怀孕期做检查,怀疑孩子是地贫儿,纠结不知该不该生下来;一位从佛山的陈女士说道,女儿快18岁了,由于这些年一直在给小孩花钱治疗,家里积蓄用得差不多,找到配型做干细胞移植,结果全家还差6万元,还好得到了基金会的救助终于做成手术……解决:婚检、孕检、产检别忽略8 {6 m( {! I3 Y* L  j4 O! y
虽然地贫的危害大,却是完全可以预防的。张新华教授介绍,无论是重型还是中间型的地中海贫血,都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”,关键在于公众要对这个病有足够的重视。防治地中海贫血,关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。比如,双方同时携带α地贫基因,或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。" z& J2 G, z# r- Z
“通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少,医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为,只要不用终生依赖输血就行,会选择把孩子生下来。”张新华教授提醒,夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此,建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断,由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。李富春教授认为,政府要重视疾病防治的落实,将地贫的防治与医院婚检、产检等联系起来,要把责任落实到具体医院和医生。

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