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标题:
第三代试管婴儿—PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) 植入前遗传学诊断
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作者:
mini20131
时间:
2013-9-27 16:25
标题:
第三代试管婴儿—PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) 植入前遗传学诊断
植入前
遗传
学
诊断
,
指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的
遗传
物
质进
行分析,
诊断
是否有异常,
筛选
健康胚胎移植,防止
遗传
病
传
递的方法。
1 r' p I$ f z$ ?" N" V
检测
物
质
取
4
~8个
细
胞期胚胎的
1
个
细
胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。
检测
用
单细
胞
DNA
分析法,一是聚合酶
链
反
应
(
PCR
),
检测
男女性
别
和
单
基因
遗传
病
;
另一种是
荧
光原位
杂
交(
FISH
),
检测
性
别
和染色体病。
n& i1 z- {8 E& O! z; |7 W
, j# h; J1 x$ {( s; z: ^% ?* J
PGD
适
应
征
5 n" z- q! v& W# X* O7 A2 G+ m
理
论
上只要有足够的序列信息,
PGD
能
针对
任何
遗传
条件
进
行
诊断
,即凡是能够被
诊断
的
遗传
病都可以通
过
PGD
来
防止其患儿出生。
; K; ^8 G. C' ~* a
进
行
PGD
的主要
对
象是可能有
遗传
异常或高危
遗传
因素,需要
产
前
诊断
的病例,尤其是可能同
时
具有两种以上不同的
遗传
异常情况。
# n/ K/ s5 l% l$ {. F
* w3 @ g8 H; y! z7 J X
PGD
现
已用于一些
单
基因缺陷的特殊
诊断
,包括
Duchenne
型肌
营养
不良、脆性X
综
合征、黑朦性白痴
(Tay Sachsdiseade)
、囊性纤
维
病
(cysticfibrosis)
、Rh血型、甲型血友病、
镰
型
细
胞
贫
血和地中海
贫
血、
进
行性
营养
不良、新生儿溶血、
21
抗蛋白缺乏症、粘多糖
贮积
症
(MPS)
、韦霍二氏脊髓性肌萎
缩
(Werding Hoffman disease)
,
还
有染色体异常如
Down
’S
综
合征、
18
三体,
罗
氏易位等。
人类基因
组计
划研究的
进
展、
DNA
诊断
分析技
术
以及其他技
术
的不
断
发展促
进
了
PGD
技
术
迅猛发展。迄今有
1000
多种
遗传
病的基因被定位,随着人类基因
组计
划
(human genome program
,HGP)工作的
进
展,人类所携
带
的
10
万
对
基因密
码将
被破
译
,
为
PGD
提供直接可靠的依据。人类基因
组计
划
带来
的基因
组
革命与
PGD
结
合,必
将
使人类在
认识
自身、防治疾病、自主生命上有一大的飞跃,必
将
由此而引发人类的一次技
术
革命。
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