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标题: 《第47条染色体》 [打印本页]

作者: 小丫 时间: 2012-10-24 21:48
标题: 《第47条染色体》
2007年12月**日，北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心的主任医师何玺玉，正像往常一样走进实验室。他拿出一份培养好的细胞标本，放到显微镜下，准备对其中的染色体进行观察。
采访：北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心主任何玺玉
“这个显微镜能放大细胞几百倍，我们可以清晰看到患者的染色体状况”
然而，谁也没想到，正是这常规的检查，却让这位经验丰富的医生着实吓了一大跳！在显示染色体观察结果的电脑屏幕上，竟然呈现出了47条染色体！
主持人：各位好，欢迎收看科教频道《魅力科学》，我是卢迪。我们人体内一共有23对、也就是46条染色体，分布在细胞核内，其中22对为常染色体，剩余一对为性染色体。然而在节目开头中，那位患者的细胞核内竟然有着47条染色体！那么，这多出来的一条染色体，到底是怎么产生的？难道是细胞标本拿错了？还是实验的过程中，出现了什么差错？
时间现在到了2010年12月，在八一儿童医院遗传中心的实验室内，工作人员又在对一份血液进行检测，这份血液来自一个出生仅二十多天的女婴“贝贝”，她是个早产儿，来自河北的一个普通家庭。
　　孩子刚出生的时候，病房的护士就发现，这个孩子有些异样！
采访：护士
“不吃奶，像是吸不进去似的，感觉没力气。”
一般来说，刚出生的婴儿自己都会吃奶，每次都需要摄入30—50毫升的母乳或者牛奶，然而，眼前“贝贝”虽然嘴咬着奶瓶吮吸，但却一口也喝不进去，这到底是怎么回事呢？就在这时候，细心的护士又发现了一个细节！
采访：护士
“刚出生的时候哭声就很低，别的孩子一出生就哇哇哭，越大声越好，他就不怎么哭，当时以为孩子乖呢。”
不仅哭声小，而且“贝贝”还不爱睁眼睛，一天到晚似乎都在睡觉，平时手脚几乎都瘫在床上，很少立起来，仿佛一个没有力气的“松软儿”。
采访：护士
“以前听说过这种孩子，就是全身都软软的，没有力气，这时候我们觉得问题严重，这样下去孩子肯定会饿死的。”
由于“贝贝”一生下来就十分异常，父母曾经抱着她到当地医院检查，然而这一检查可不要紧，父母被告知，孩子得了严重的脑瘫！这个噩耗对于原本平静的一家人来说，不亚于一个晴天霹雳！
采访：医生
“得脑瘫的孩子一般智力低下，发育不全，寿命最长活不过20岁，父母都三十多了，好不容易生下这么一孩子，他们不愿放弃。”
从那时候开始，家人就四处打听哪里可以治好孩子的病，直到有一天，他们来到了北京军区总医院附属八一儿童医院，找到了临床遗传中心的何玺玉主任。就在交谈的时候，母亲提及的一个细节引起了何玺玉的注意！
采访：何玺玉
“我问孩子出生的时候顺利不顺利，母亲说剖腹产的，不到半小时就从手术室出来了，当时我就楞了。”
让这位从医多年的何玺玉主任感到奇怪的是，脑瘫往往是由于难产导致胎儿脑部缺氧，脑细胞受损而引起的；而“贝贝”是剖腹产的，不到半小时就生出来了，没有经历产道的挤压，没有出现窒息的过程，怎么会出现脑瘫呢？
采访：何玺玉
“凭直觉，我觉得孩子不会是脑瘫，应该是一种遗传病，因为在以前，我就见过类似的孩子。”
何玺玉是八一儿童医院临床遗传中心的主任，从事儿科工作已经有二十多年的时间。在他的记忆中，曾经有一个孩子的病症就和眼前的“贝贝”一模一样。
　　那是2007年12月的一天，何玺玉像往常一样在早产儿病房查房，突然，一个特殊的婴儿引起了他的注意！
采访：何玺玉
“当时我就透过玻璃，看到一个男婴，脸长得很奇怪，跟平常人不一样。”
当时，那个婴儿就躺在早产儿病房里，比起正常的孩子，他的五官有些特别！他的鼻梁特别低，两只眼睛之间的距离很宽，下颚非常小，而且耳朵也长得也很靠下。
采访：何玺玉
“一眼看上去这孩子长相就有问题，而且他全身都很松软，腿、胳膊几乎就立不起来。”
更令人揪心的是，由于没有力气，这名男婴一喝牛奶就很容易溢出来。长期的进食少，使得他长得十分瘦弱，胳膊和腿都十分细小。
　　怎么办？这名男婴到底是得了什么怪病，会导致他长相怪异，而且全身松软呢？对于这种病，医学上会有治愈的方法吗？
主持人：按理说，在科技和医学高度发达的今天，人类的疾病应该是越来越少。然而在何玺玉看来，各种复杂、莫名其妙的病是越来越多了，这到底是为什么，有没有更好的方法来解决人类日益增多的疾病呢？
就在何玺玉十分困惑的时候，随着2001年人类基因组计划的完成，一个偶然的机会，他被公派到美国去学习临床遗传学诊断。正是这次学习，让他找到了一个崭新的领域。
采访：何玺玉
“以前有怪病，医生只是推断是否跟人类细胞的本源——染色体基因有关，但是只是推测，没法判定识别，现在我们有办法了。”
这项崭新的技术，刚好运用到了这名长相特别的男婴身上！当时，何玺玉让护士先从婴儿的胳膊静脉处抽取了一份血液，接下来，实验室的工作人员把这份血液拿到实验室里，用吸管把它滴到一瓶粉色的液体里，等到血液融入后，再把它放到保温箱里进行培养。
采访：何玺玉
“这个粉色液体是营养液，我们要通过这个营养液把细胞养大，才能清楚观察它，从而判定它的染色体是否有问题。”
经过三天的培养，实验室的工作人员把培养液从保温箱里拿出来，对它进行染色，最后做成细胞标本的载玻片，这样医生就可以直接拿到显微镜下进行观察。令人惊奇的是，在显微镜下，这个原先放大千倍都看不见的血液细胞，在营养液的培植下，如今变得是又长又大，我们可以清楚地看到其中染色体的模样！
采访：何玺玉
“在实验上，这种方法叫做染色体核型分析，我们现在图像上看到的这些类似麻花的物体，就是人体中的染色体。”
这名长相特别男婴的染色体图像就呈现在电脑屏幕上，那么，他的染色体到底有没有出现问题呢？何玺玉先让记者看了一个正常人的染色体图像。
采访：何玺玉
“你看我们人体内一共有23对染色体，其中每个人前22对都一样的，剩下一对是性染色体，男的为XY，女的是XX。”
对比起正常人的染色体，这名男婴的染色体究竟有什么不同？记者仔细地观察着，试图寻找出不一样的地方！当看到最后一排染色体的时候，记者突然发现了一个异常的地方！
采访：记者与何玺玉交流
“就这个染色体，21号，怎么有三条呢，其他的都是两条组成的。”
“对，就是这个地方不对，21号染色体，多了一条，所以就导致这个孩子有着47条染色体。”
原来，这名男婴的染色体，就是我们节目开头说到的，让医生吃了一惊的47条染色体！那么，这条多出来的染色体，究竟是怎么来的呢？
采访：何玺玉
“它其实也是一条染色体，是从21号跑出来的，由于父母亲受精怀孕的时候，精子和卵子结合过程中的错误导致的。”
据何玺玉介绍，导致这种病的原因就是，当父亲的的精子和母亲的卵子结合成受精卵的时候，生殖细胞会自动进行早期分裂，但其中的染色体却没有随着一起分裂，从而就导致了宝宝的染色体异常。那么，像这名男婴这种染色体比平常人多一条的情况，到底是得了什么病呢？
采访：何玺玉
“唐氏综合症，这是一种常见的家族遗传病，临床表现为孩子松软，面型怪异。”

主持人：遗憾的是，遗传病一直是人类一个难以攻克的课题，目前临床上根本没有彻底治愈的方法，只能通过饮食、行为矫正等方法进行康复训练，缓解病情。但是，2010年底，女婴“贝贝”被送到了何医生这里，她的症状看起来似乎与那位小男孩症状类似，难道她也得了同样难以治愈的遗传病吗？
就在女婴“贝贝”被送来医院检查的当天，何玺玉让护士给她抽取了血液，并放到营养液里培养放大。三天后，染色体的分析结果出来了，令人诧异的是，当时，何玺玉反反复复地观察她的细胞核标本，却没有发现任何异样的地方！
采访：何玺玉
“看状况和之前那名唐氏综合症的男婴症状类似，但是她的染色体没有任何问题，当时我很纳闷，不知道该怎么办？”
由于女婴“贝贝”全身松软，没有力气吸奶，这使得她的身体每况愈下，两个月下来，她的体重只有2.8公斤，比一般孩子都要瘦小。而且，护士每天都要将一根长长的导管插入她的喉咙内，进行人工吸痰。
一个新生命，为何变得如此柔弱？怎样才能找到她的病因呢？
对何玺玉来说，在临床上，他遇到的类似问题并不在少数，虽然如今的染色体检查已经成为检测遗传病的常规手段，但是许多病依然很难被检查出来，他需要找到一种更为细致入微的检测手段，那就是基因检测！
采访：何玺玉
“染色体仿佛一座大楼，是由一段段基因所组成的，而其中的一小段基因就是大楼里的小房间。”
说干就干，何玺玉所在的科室开始研发基因检测诊断遗传病的方法！他们通过提取“贝贝”血液中的DNA，然后进行扩增，将微小的DNA放大到万倍以上，然后通过测量序列的方法，终于找出了这名女婴的问题所在！
采访：何玺玉
“你看这个就是她的基因片段分析图，这个片段有问题。”
这是一张由5个人的基因片段组成的基因分析电泳图，其中第一组是正常人的基因，它显示有上下两条差不多的横线；而第三组正是“贝贝”的基因，上面显示只有一条横线，比正常人缺失了一条，这到底是怎么造成的呢？
采访：何玺玉
“这是一种叫做PWS的遗传病，也就是prader-willi sgndrome，临床表现为松软，不能治愈，孩子长大了就变傻。”
在医学上，得了PWS这种遗传病就意味着，等待女婴“贝贝”的将是漫长的治疗过程和遥遥无知的未来。那么，这种病产生的病因是什么呢？能不能提前预防呢？
采访：何玺玉
“得这种病的，一般都是由于父亲的遗传基因存在着一定的缺陷。”
在临床遗传中心的实验室里，有一个不起眼的小房间，角落里放置的几个特殊大罐子引起了记者的好奇心，这里面究竟放着什么呢？
采访：记者与工作人员
“这是什么？”
“液态氮。”
“这是什么一种物质，能打开来看看吗”
掀开这些罐子的盖子，立马就有一股白色的雾气升上来，实验室的工作人员告诉记者，这些罐子里放着的是零下180多度的液态氮，平时是用来储存实验标本的；同样，在另一间实验室的角落里，放置着三个硕大的冰箱，里面的温度达到了零下80度，冰箱上下放置着许多盒子和试管。
采访：实验室工作人员
“里面有血液，还有一些孕妇的羊水，供我们实验研究用。”
原来，在何玺玉不断遇到那些患有遗传病婴儿的时候，他就决定，要从源头上控制这些病！因此，在许多夫妻准备要孩子之前，何玺玉就对他们进行检测，看看父母双方有没有遗传基因上的缺陷。如果有缺陷，那么从他们怀孕那一刻起，就要尽早从孕妇身上抽取羊水，然后将它的DNA提取出来，进行扩增，最后通过测量序列分析判断出，宝宝的健康状况。
采访：何玺玉
“如果有遗传病，就尽早处理，没有遗传病，就可以放心生下来，避免的了以后的痛苦。”
选择了研究染色体、研究基因，就是直接站在了医学科技的最前沿。何玺玉知道，很多染色体、基因的缺陷导致的疾病，我们人类暂时还无法治疗，诊断明确后只能通过行为矫正等方法进行康复训练。每当遇到一个这样的病例，他就会感受到一种巨大的挑战，这也使他在实验室里更加的忙碌，因为，他相信，只有对这些冒着白色雾气的罐子里储存的样本进行不懈的研究，才能最终找到治疗的希望。
主持人4: 在国外，对刚怀孕的妇女进行胎儿的遗传病筛查，是一项必备工作，而在中国，很多准妈妈人都没有意识到遗传病筛查的重要性，在这里，我们呼吁那些准备生育宝宝的夫妻们，怀孕前一定要检查自己有没有遗传基因方面的缺陷，如果有，怀孕后就要对胎儿进行遗传病的筛查，提前做好防护措施。

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