遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病，一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢，新陈代谢是体内一系列的生物化学过程，而生化过程的每一步骤都需要酶的催化，酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行，引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的，基因突变可以是散发的，并无家族史，但突变的基因可以遗传给下一代，则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。
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