染色体病是一种遗传病，各种染色体病有其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体病的检查应包括以下几方面： （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出正确的诊断。 （二） 做完整、细致、准确的家系调查，确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型的染色体病。: {" s# i2 z5 ?1 w7 i v# _ （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多，主要有以下几种： ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立染色体异常。 ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。: P% u2 J! v" M2 N% ]2 | ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。 ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮肤、精子、骨髓等。
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