麒麟生育论坛
标题:
产前诊断中心就诊检查全攻略
[打印本页]
作者:
小丫
时间:
2018-7-4 21:44
标题:
产前诊断中心就诊检查全攻略
服务内容
0 s4 L1 |$ L" i8 I
１．优生遗传问题分析与对策：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
6 U- c" \3 V) Z* s& `' ~- e
２．出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
6 t; S1 \7 W0 w) }: j, O; q1 u0 X
３．物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理：物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查；化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询。
3 s" r1 H5 |* L: n
４．自然流产的病因学诊断与治疗。
" g3 v' |$ o' d$ H _
５．流产及畸形等胎儿遗传学检查。
/ M3 T) C4 C4 e
2 [9 k, {. w+ \6 t/ d; o$ ^% v
' z* m/ a" c' A7 a
开展项目
5 m3 a' _* k+ S6 Q
（一）介入性产前诊断手术
9 a$ C7 D9 F' f- W2 ]* ~
１．羊膜腔穿刺术
[- u% D- w2 j+ J" n @$ |% g2 v
２．脐静脉穿刺术
. h1 C) c3 ? n; G6 K+ \. V0 F
３．绒毛取材术
3 }! C& b f) s* @$ u+ N
（二）常见染色体病检测
2 k! I2 S- C S' q) r" s
１．早孕期母血清学产前筛查（早期唐氏筛查）
" y ~1 e- d; a: M
２．中孕期母血清学产前筛查（中期唐氏筛查）
" C" w3 q; C' Z
３．孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA产前检测）
' H! x! _8 I$ A5 U
４．血染色体常规检查及染色体Ｇ显带核型分析
/ p( Y" `0 U# f& w4 o
５．羊水细胞遗传学产前诊断
0 |5 l/ A( \; I5 o% l% p
６．全染色体微阵列分析（基因芯片）（血／羊水／流产组织／其他组织）
7 h' _4 }5 X' l- T0 R
７．全染色体高通量测序分析（血／羊水／流产组织／其他组织）
9 J# Q- r. f7 f, _
（三）临床诊断明确的单基因病诊断及产前诊断
: W( p; }! m0 t. A, {% x
１．ａ／β地中海贫血
) n6 _- i) m4 P& q: l6 b+ N
２．进行性肌营养不良症（DMD）
, v6 S% _ R2 K5 y
３．脊髓型肌萎缩症（SMA）
& ^" [* P2 V% n% m7 `( `/ X
４．甲型血友病（HA）、乙型血友病（HB）
1 R0 g, b" {$ p0 G Y+ u: E
５．肝豆状核变性（WD／HLD）
) K' n. _. h$ ]. b
６．脆性Ｘ综合征
5 H. ^) A! ]6 Y y! m
７．成人型多囊肾病（ADPKD）
! u `+ G. C& T3 u. q5 r8 ]. p+ V
８．视网膜母细胞瘤
3 p3 ^1 c+ X, Q8 V1 M& X
９．Prader-Willi/Angelman综合征
5 s6 i n% [ ~0 ^( {6 K: V/ Y
１０．先天性软骨发育不全
+ ^6 G$ P$ ?0 \
１１．肾上腺脑白质营养不良
( a7 D, ]6 u0 R6 q
１２．脊髓小脑共济失调1、3型
3 G8 {7 b) Q# d
（四）特定临床类型遗传病基因诊断包（panel）
3 y* z3 v# a8 G" n- u
１．遗传代谢性疾病panel：苯丙酮尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症等170余种疾病亚型
3 R$ ?- i N* b
２．糖原贮积症panel：糖原累积症、扩张性心肌病1LL型等170余种疾病亚型
0 ~" r8 e$ C0 T+ I& D
３．溶酶体病panel：尼曼-匹克病、戈谢病、粘多糖贮积症、神经元蜡样脂质褐素沉积病等160余种疾病亚型
0 B$ c! l! I$ i# V/ `
４．进行性肌营养不良panel：外显子和内含子
0 d8 y& h. v$ n# \1 x5 H, R {
５．神经肌肉病panel：肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss 型肌营养不良、肌原纤维病、脂代谢性肌病等180余种疾病亚型
+ p; K* N! {. M7 W% d0 M! b
６．周围神经病panel：腓骨肌萎缩症、遗传性运动神经病、远端型遗传性运动神经病、远端型脊髓性肌萎缩症等120余种疾病亚型
) b" e0 s4 V" v
７．皮肤病panel：白化病、大疱性表皮松解症、银屑病、鱼鳞病等440余种疾病亚型
1 K; p* E7 q ~( m
８．骨骼疾病panel：软骨发育不良、干骺端发育不良、肢端发育不全、成骨不全等280余种疾病亚型
* v; p8 K* s2 o) `
９．肾脏疾病panel：肾发育不全、膀胱输尿管反流、多囊肾、肾缺损综合征等200余种疾病亚型
2 k" e$ ^7 W8 ]- A4 h' O) h2 v
１０．眼科疾病panel：视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、视锥-视杆细胞营养不良、渗出性玻璃体视网膜病变等250余种疾病亚型
0 _4 z4 U' G# R# n( J" r/ G
１１．血液及免疫系统疾病panel
. t# T( r; e# e5 n, L1 N
１２．其他
. k" q0 T: c. N& m) t
（五）遗传代谢性疾病酶学诊断及产前诊断
; L- S! d0 @* K
如半乳糖唾液酸沉积症，半乳糖涎病，半乳糖血症经典型，二磷酸果糖梅缺乏，甘露糖苷过多症，次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏，高雪氏病，瓜氨酸血症，尼曼－匹克病Ａ－Ｂ亚型，球样细胞脑白质营养不良，乳酸血症，神经节苷脂GM2沉积症Ｉ、Ⅱ型，糖原贮积症Ⅱ、Ⅲ型，天冬氨酰葡糖胺尿症，唾液酸贮积病，岩藻糖甙贮积症，乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏，异染色性脑白质障碍症，粘脂贮积症等
* z _) Q" ]/ c7 O8 T
（六）优生相关病原体检测
- T0 U, g o* k7 _9 g Y( q1 F
１．TORCH检测（弓形虫，风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒IgM及IgG抗体检测）
k; p; V/ s, O% W/ h: C2 H8 q; h
２．弓形虫、巨细胞病毒IgG抗体亲和力检测
& O7 s2 U: r/ j
３．病原体DNA检测（支原体、衣原体、淋球菌、乙肝病毒、梅毒螺旋体、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）
/ C+ q$ ?* V3 M# d% N
（七）其他基因诊断及产前诊断项目：
4 _$ v3 Z$ o+ J+ V5 ]- n0 \
１．性别决定基因SRY检测
) Y* A9 f' U: V* F, ?2 D: I
２．其他项目请咨询遗传咨询门诊医师
欢迎光临 麒麟生育论坛 (http://cnqilin.com/)
Powered by Discuz! X3.3