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苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍/ h/ l; f; K3 q% ?9 m) S
病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得吃进
) P8 k4 ~2 k* ` @, }( \去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而变成苯丙
' l# k' C% G. w1 D; B. }# `酮酸,从尿和汗液排出,发出异常臭味,所以4 o$ ~9 J8 s: a. E; L8 Z
称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色) x' N+ S, _2 l" a. r8 n
素的生成,可使皮肤、毛发呈白色,眼睛蓝色3 `1 S3 l' k5 p. \
。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆
, T5 q$ _0 x, [/ \3 h积,影响脑细胞的正常代谢,则可出现患儿智4 i9 A/ l" q% m& v
力低下,表情呆傻,有的可反复发作惊厥。苯- i3 E0 a, S, i! `! B3 n( Q, { K
丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病,在我国
' O! f; {9 E; W: a( \* }1 e发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲,再
5 H- h, X% ^- B# M5 W& h次生育时发病率为25%。近亲婚配中发生率较
; }7 D( I) ~, `, b N6 G高。 |
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