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什么叫遗传性代谢病?

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发表于 2012-8-15 15:32:34 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾5 ]0 T& ?/ {/ y: G
病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发* R/ ]" p7 S% I6 q
育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是
& w) b# M9 x0 l: y体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每# j. S& ~% \; s! E7 g
一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生
5 |: M4 `. N9 p! c0 y; N( Z9 n化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺
/ W7 c6 D( O! n  I4 s陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,
. H: c: `5 U6 z) A基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变
$ J/ @5 W" T; l+ H% Y0 ^$ s的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。
- C6 @% y+ P; d! x0 k常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳
) E/ K1 F; e1 Q6 e' @" ~糖血症、蚕豆病等。

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