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遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾2 C0 a) w) T" ?/ j+ U
病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发2 V- ^& `0 l* Z6 F- `
育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是
, k8 o3 E. h+ J6 D体内一系列的生物化学过程,而生化过程的每
+ l4 J0 m; ~& u+ n7 Z& `# o一步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生
' Q z ^/ j& w7 d9 O3 a# h化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺* S6 k- w+ b, |& q0 ^# x
陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,7 k9 ^/ e6 I; S& ?5 D
基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变2 d9 U3 S2 }/ w# {; Q/ z
的基因可以遗传给下一代,则出现家庭倾向。( t, w c. U/ g) x1 i: B! }
常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳4 q4 G, Y$ b9 B. N- A2 E* p3 u
糖血症、蚕豆病等。 |
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