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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
- P' P, I" s5 e" n" ^般都有以下3个特点:
1 y' _+ V- b! G- M( _ D! N K (1)先天性:因为发病的原因是遗传物质" y" ^8 X' }5 L. c
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎4 ~/ I0 A% ?! C# p7 y1 p8 ~2 U
时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即
1 e% l r1 o6 r已患病。
# c5 u' k% N: b, _! z0 B6 Y+ Z (2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,
( ~# E! g6 l: H; p' E, |( W* M如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊
7 U& q1 K7 `; k8 n/ O断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如
5 F! T! d+ h K$ X3 c \; ?" P苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内1 D5 i3 D$ |' E j7 D! s9 @" B
确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免
$ ]7 W% L o8 l( b出现智力发育迟缓的现象。7 [" |3 M' a, c9 I1 u" s
(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可
) H: ~- c, ^; y9 W( H9 c将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
4 I- X4 I, p% f% S2 G/ X$ W& C显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以
0 s7 X8 J' z* a0 U0 i9 G是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女
6 P' q' f0 @7 L" |都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
1 \/ I5 M) n( f/ C) U' d遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
% j% a8 {- l" R7 A T( j# ] `说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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