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无脑儿和脊柱裂这两种畸形的病因基本相
) [6 `" Y! O; \同,主要由神经管闭合不全引起。受损多为女
3 O; K/ g/ P N0 c& J% y7 x性胎儿,女胎占无脑儿的70%左右,占脊柱裂9 z+ q. o3 q2 s2 V
的55%~60%。1 m# j8 @7 B/ x4 _0 W S8 [5 T3 M
一般认为,无脑儿和脊柱裂为多基因遗传0 F7 L, A: ~& ~2 z7 d
,第一次分娩畸形儿后再发风险为 5%,有两
- E; c5 W8 I/ y* D. j+ x7 z% s7 ]次者为10%,有三次者可达20%。有家族史者
9 b# R3 p6 y l, [( z! @9 d y多为隐性遗传,有时数个兄弟姐妹都受影响。
3 v7 A9 r5 A' l- V维生素 B12和叶酸缺乏可影响神经管闭合,妊
e+ o* T' j+ u( u9 e& e2 J+ J' {6 |娠前后补充有预防作用。早孕期剧吐或孕妇合
8 n# F! M, X& h" C8 y并糖尿病造成酸中毒时,也可影响神经管闭合
; H8 P' p3 b$ Y- n2 x7 ?- H。早孕期高烧超过38.5℃并持续 1周以上、高
. m* [4 |9 I' b. ` x- D& ~温下工作、重体力劳动、长时间的热水浴、参% j+ u9 } W! C
加剧烈运动、以及用药不当等,均可造成神经
# }3 g' I1 [! m; t+ |; [管畸形。染色体异常的胎儿也常合并神经管缺
/ u* J/ V. \" t8 D/ }5 U陷。) u* p ?& q0 d1 a" M
已生过这种患儿的妇女再次妊娠时,在孕3 h* x0 ~# m1 J' N5 s+ G6 e
16周~18同时须做血甲胎蛋白检查,可疑时应: m& V# s- v( o6 [
进一步做羊水甲胎蛋白及乙酰胆碱脂酶测定,: b, ]6 A, o' l1 D( y8 E. r1 i
诊断率可达90%~100%。孕20周前做B超有助/ E" B, ]8 q- q# r
于诊断。 |
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