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由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。7 J8 g" z) ] B; Z) `: o
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;
' G" v7 F! D$ m' f6 G2 |5 I又历人类染色体有46条(即23对),其中22对# q# {/ n) G% Q& ^1 V& M
为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常
; n8 r. m' ^1 w; m" e5 v6 Q K染色体病和性染色体病。6 `7 o& P* O3 ?7 Q5 E- Z
(一)常染色体异常染色体病- _7 |# N8 V* ^
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,. q8 j% y8 z3 a% L! y
如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
{. Y; \0 x2 B& P如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,
1 v5 j! i0 f( b6 a, m1 C7 g. v成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型+ L: S* t. _, I* p/ P
。, K* b/ v. C8 n3 V% g, N
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒
+ k. w# k t) }* B8 v# R* o ?8 _+ I位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、1 [9 w2 V/ H- r) f7 H7 P
死胎及各种畸形。
' q9 i) s* Q( |! c& \' S (二)性染色体异常染色体病1 a+ e+ X2 m3 j5 \3 h4 `
(1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少% }( y5 U- Q/ y s* t
了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY/ \+ n3 U$ D6 ?! Y! c! w
等,多表现生殖系统畸形。0 T" C/ C# _; r* g+ z5 ~) n; F g
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺
$ l2 A( t. J2 a1 `失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分6 ]0 f3 H' b! ?" B2 E
缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形5 i% e7 E) f: ~" Q
等。 |
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