染色体病如何检查？

小丫

染色体病是一种遗传病，各种染色体病有
其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律
，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体
病的检查应包括以下几方面：
   （一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
正确的诊断。
: I% c8 E7 ~3 \* t6 m   （二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
, F$ I$ y) r0 Q- q的染色体病。
2 @, R; A/ d% H: L   （三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
。方法很多，主要有以下几种：
    ⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立
" h7 Y- j0 @- |" @* i' Z染色体异常。
" p( t* Z$ h# ?7 S+ X    ⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在
早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
    ⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查
，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。   
4 ?/ v: I( i  T! e: N  P. q    ⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮
: q2 P% J! }3 b0 b肤、精子、骨髓等。