什么叫苯丙酮酸尿症？

小丫

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍
病。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得吃进
去的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而变成苯丙
1 |6 X, J) u! m0 ]6 m3 x4 R" A' O  U酮酸，从尿和汗液排出，发出异常臭味，所以
6 v3 ~: U, g% w称苯丙酮酸尿症。过多的苯丙氨酸影响了黑色
素的生成，可使皮肤、毛发呈白色，眼睛蓝色
$ N' H4 D: |  f6 B+ e3 `% p。若血液和脑脊液内苯丙氨酸及其代谢产物堆
积，影响脑细胞的正常代谢，则可出现患儿智
力低下，表情呆傻，有的可反复发作惊厥。苯
/ V" r- e+ ?% [. s1 i1 T2 l2 b, a* h丙酸酮尿症属于常染色体隐性遗传病，在我国
/ v7 Z$ C4 u  i& X发病率是1/10000 。生过一个患儿的母亲，再
9 H% q: s$ ?$ i5 |4 G# V  ^, v次生育时发病率为25％。近亲婚配中发生率较
高。