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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
4 W2 `8 V, h) K* p7 t( [般都有以下3个特点:
- M& C j9 Y d5 i: l! x3 j" W/ P (1)先天性:因为发病的原因是遗传物质- s. {+ g" [' t' }
染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
7 n% a8 y6 ~6 K% Y/ A) a+ G时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即
; g$ v5 u! R2 U- n. I0 [0 d已患病。
- D/ x% ? Z8 W7 | (2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,8 K- j$ B# d% R+ @
如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊3 N6 d0 t7 Q" y- d/ r
断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如$ }& z% O, j( J9 G& x
苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内6 f5 q0 }; d% E' W- Q
确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免' Z2 m3 L0 ~# z5 E. ^ r
出现智力发育迟缓的现象。' C# W: `8 f* L8 O
(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可
5 E' m6 g" E: G# g8 f9 P+ s将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是* e; E( C: C' i& |, q) S
显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以% v6 d A% v& P
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女
1 N% s6 g$ O; l$ U1 G, X$ B" u都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的
& G' @7 k0 X# C$ _7 v" h3 K遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是
0 Q6 D9 }7 b4 @# i0 J, Y% Z说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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