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目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一
) r) l, W0 h Z般都有以下3个特点:' V/ q$ u: h( X& M4 P
(1)先天性:因为发病的原因是遗传物质
/ R; u" i0 X7 E染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎
) z/ a9 f8 f) @时期或胎儿发育早期即已形成,婴儿出生时即
) W/ q- a4 x- S% ?' V( V已患病。
0 H+ {& @9 F9 I0 m8 r (2)终生性:大多数疾病终生难以治愈,
, C0 p2 x' d5 v8 ?6 L9 Y/ S* U如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊
( x1 N, E) }/ Z4 D. T9 n. \# |断,及时治疗,可能缓解症状或避免发病。如1 [( | L8 W* F4 n
苯丙酸酮尿病的病人,若能在出生后 3个月内7 I9 I2 l" T% E# x7 ~
确诊,6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免! t. H/ k: \2 I5 |% x
出现智力发育迟缓的现象。8 q5 _" K% L z- i" D; H
(3)遗传性:遗传病病人婚后生育时,可
5 [3 V Y, o# J/ k$ }" `将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是
% K) U5 h0 R1 r( R8 x! E! b显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂。可以% Z; |! D5 e: y# Z4 i9 \" Y
是代代相传或隔几代才发病的如白化症;男女
& s i; \) w+ ]- W( N0 f! J( r都可发病的如多发性家族性直肠息肉症;有的' G: D' e& p) z
遗传性疾病的特点是“传男不传女”,也就是) h) v7 L6 P0 q
说男性发病,女性为遗传基因携带者。 |
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