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什么是染色体病?

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发表于 2012-8-15 15:37:22 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式
    由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。) S+ y5 s4 r) p" k
可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;
& r5 J$ T0 k' A% G- M2 p; d" `又历人类染色体有46条(即23对),其中22对
' Y$ w+ u! T' B9 {4 o为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常- H& N0 j/ _9 E. o
染色体病和性染色体病。
- h& V. y2 k9 A  {: k- U7 Q   (一)常染色体异常染色体病
' i3 ?4 Z" j/ s   (1) 数目异常: 正常人是46条染色体,- x2 n+ x: I% M$ m* M* c
如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。
" x& t; n9 j) J如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,
1 ]+ j1 M" R$ ~# v8 H) Y成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型3 A$ N  h) ?1 s3 ~. I

; U5 c1 |- i4 Q9 ~4 W$ X   (2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒1 a, V7 i) J! B
位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、3 q" _6 l1 f9 D! t
死胎及各种畸形。) Z- f8 U; W9 l$ S
   (二)性染色体异常染色体病# V( p5 {6 v/ [  z( {. C& V8 j
   (1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少
9 q3 w1 z! r. P了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXXY! V- ]6 \4 t9 [
等,多表现生殖系统畸形。
7 S6 }8 g7 ~5 t   (2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺" M3 t- t& @5 i1 U
失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分( ]2 X& ~& P; V  s  `5 T" q5 I4 X
缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形
6 O  J  l3 }& m: ?8 |等。

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