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罗伯逊易位（Robertsonian translocation）此种现象于1916年为罗伯逊（W.Robert- son）所发现，故名。# i0 x$ s7 M3 C
' C' I+ ]" P& o* v. `$ D8 `罗伯逊易位也称为着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）,是一种交互非平衡易位,是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合（centric fusion）形成的染色体结构异常。罗氏易位丢失了两条染色体的短臂，其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体，其核型只有45条染色体，但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位，在人体中数量很多，所以丢失后个体没有临床表型改变，称为罗氏易位携带者。罗氏易位共有15种，以13和14染色体的罗氏易位最为常见，占75%以上，14和21染色体次之，同源的罗氏易位较少见。以14和21的罗氏易位为例，其核型表示为：45，XX，t（14；21）（q10；q10）。
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平衡易位的染色体通常只有染色体位置的改变没有染色体片段的丢失，染色体还是46条。
0 e5 M+ m# c+ p1 W$ i$ `/ O相互易位的断裂点未涉及基因外显子。断裂片段仅是位子的改变并无明显染色体片段增减，通常不会引起明显的遗传效应，即对个体的发育一般无严重影响，这种相互易位称平衡易位。
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& z5 u* J$ C( Y携带平衡易位染色体的个体称平衡易位携带者，在人群中的比例是千分之2，即500人中有一个。其表型正常但是在配子形成过程中会形成四射体，四射体分离后，仅有一种是正常的，一种是平衡异位染色体，其余16种均为不平衡配子。与正常配子受精后只有一个能形成完全正常的胚胎，一种是携带者，其余16种均不正常。$ t4 Y! l/ q8 Q( F0 I, O
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罗氏易位与平衡易位都是PGD的指征。
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请楼主自己判断你属于那种。 |
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发表于 2010-8-20 00:31:22
发表于 2010-8-20 00:44:18
楼主
